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Einleitung: Die Sarkoidose ist eine im Kindesalter sehr seltene inflammatorische Multisystemerkrankung. Für die Diagnosestellung sind eine passende klinische Symptomatik, der histologische Nachweis nicht-nekrotisierender Granulome und der Ausschluss anderer möglicher Ursachen einer granulomatösen Entzündung maßgeblich [1], [2].

Methoden: Wir berichten von zwei Patient:innen mit unterschiedlichen Leitsymptomen bei Erstmanifestation einer Sarkoidose.

Ergebnisse: Der erste Fall betrifft eine 11-jährige Patientin mit seit fünf Monaten bestehender B-Symptomatik, Myalgien, Ödemen sowie schmerzhaften nodulären Hautveränderungen beider Unterschenkel. Klinisch imponierte eine Muskelschwäche der unteren Extremität. Die bildgebenden Untersuchungen zeigten neben einer Hepato- und Splenomegalie, eine Myositis im Bereich der unteren Extremität sowie eine zervikale und thorakale Lymphadenopathie.

Beim zweiten Kind, einem 11-jährigen Jungen, standen bronchopulmonale Beschwerden seit 1,5 Jahren im Vordergrund. Zuvor war die Diagnose eines Asthma bronchiale gestellt worden. Eine konsequente Therapie mit inhalativen Corticosteroiden und Salbutamol zeigte jedoch keinen Effekt. In der Lungenfunktionsuntersuchung konnte eine kombinierte Ventilationsstörung nachgewiesen werden. Im CT-Thorax zeigte sich eine chronische Bronchiolitis mit Bronchiektasen sowie eine ausgeprägte mediastinale und hiläre Lymphadenopathie. Die Laborparameter sind in Tabelle 1 [Tab. 1] zusammengefasst. In der pathohistologischen Analyse der Muskel- und Leberbiopsie (Fall 1) sowie eines Lymphknotens (Fall 2) fanden sich nicht-verkäsende, epitheloidzellige Granulome. Nach Ausschluss insbesondere infektiöser und maligner Differenzialdiagnosen konnte bei beiden Kindern die Diagnose einer „pediatric-onset adult-type“ Sarkoidose gestellt werden. Es fand sich keine Mutation im NOD2-Gen. Im Rahmen des Organscreenings zeigte sich in beiden Fällen eine ophthalmologische Beteiligung (Uveitis anterior). Im Fall des Jungen zeigte sich eine (asymptomatische) ZNS-Beteiligung mit Nachweis einer subkortikalen Läsion im c-MRT. Unter einer 4-wöchentlichen intravenösen Steroidpulstherapie sowie einer Basistherapie mit Azathioprin konnte bislang bei beiden Kindern eine partielle Remission beobachtet werden.

Schlussfolgerung: Die vorliegenden Fälle verdeutlichen die Herausforderungen bei der Diagnose und Therapie der pädiatrischen Sarkoidose. Obwohl die Erkrankung selten ist, sollte sie im Rahmen differenzialdiagnostischer Überlegungen bei Nachweis einer granulomatösen Multiorganbeteiligung berücksichtigt werden. Diagnostisch wegweisend ist die Biopsie mit Nachweis epitheloidzelliger, nicht-verkäsender Granulome. Gute therapeutische Ergebnisse liegen – wie auch in den vorliegenden Fällen – für den Einsatz von Glukokortikoiden zur Remissionsinduktion sowie Substanzen wie Methotrexat oder Azathioprin zur Remissionserhaltung vor. TNF-Inhibitoren sollten bei Therapieversagen erwogen werden und sich an den führenden Organbeteiligungen orientieren [2]. Ein sorgfältiges Screening und eine enge interdisziplinäre Abstimmung ist bei der Behandlung dieser komplexen Patient:innen entscheidend.

Literatur

[1] Crouser ED, Maier LA, Wilson KC, Bonham CA, Morgenthau AS, Patterson KC, Abston E, Bernstein RC, Blankstein R, Chen ES, Culver DA, Drake W, Drent M, Gerke AK, Ghobrial M, Govender P, Hamzeh N, James WE, Judson MA, Kellermeyer L, Knight S, Koth LL, Poletti V, Raman SV, Tukey MH, Westney GE, Baughman RP. Diagnosis and Detection of Sarcoidosis. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med. 2020 Apr 15;201(8):e26-e51. DOI: 10.1164/rccm.202002-0251ST
[2] Nott K, Nott V, Lever E, Deakin C, Galloway J, Fisher C, Compeyrot-Lacassagne S. Pediatric Sarcoidosis: Retrospective Analysis of Biopsy-Proven Patients. J Rheumatol. 2023 Jul;50(7):924-933. DOI: 10.3899/jrheum.220164