Text

Einleitung: Der Utriculus prostaticus-Zyste ist eine seltene kongenitale Anomalie mit einer Inzidenz von etwa 1 % in Autopsiestudien und einer klinischen Prävalenz von bis zu 5 % bei urologischen Patienten. Utrikuluszysten werden überwiegend schon im Kindes- und jungen Erwachsenenalter diagnostiziert und sind häufig mit urogenitalen Fehlbildungen wie Hypospadie, Kryptorchismus oder Störungen der Geschlechtsdifferenzierung assoziiert. In seltenen Fällen ist der Utriculus deutlich vergrößert und präsentiert sich als zystische Raumforderung, was eine diagnostische und therapeutische Herausforderung darstellen kann.

Das seltene Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom ist häufig mit urogenitalen und anderen Fehlbildungen assoziiert und geht mit einem deutlich erhöhten Risiko für Tumoren einher. Zudem besteht fast immer eine unterschiedlich ausgeprägte kognitive Entwicklungsverzögerung.

Fallbeschreibung: Bei dem heute fast vierjährigen Jungen war bereits intrauterin die genetische Sicherung eines Simpson-Golabi-Behmel-Syndroms erfolgt. Im postnatalen Aufnahmestatus (38. SSW) zeigten sich bei dem makrosomen Neugeborenen eine Spalte des weichen Gaumens sowie ein dilatiertes Abdomen mit tastbarer Resistenz im Unterbauch. Sonografisch zeigte sich eine monströse, zystische und zunächst unklare Raumforderung bis auf Nabelhöhe mit konsekutiver bilateraler Hydronephrose. Die weitere bildgebende Diagnostik (MRT und Miktionszysturethrographie) ergab schlussendlich eine ausgeprägt raumfordernde, dickwandige Utrikuluszyste. Aufgrund der Hydronephrose und der zudem bestehenden Magen- und Darmpassagestörung wurde frühzeitig eine Dekompression durch Utrikulokutaneostomie durchgeführt.

Der Junge machte eine erfreuliche Entwicklung durch. In gemeinsamer Entscheidungsfindung mit den Eltern wurde eine definitive operative Versorgung zum Zeitpunkt der erreichten Kontinenz geplant. Parallel erfolgten kardiologische Verlaufskontrollen bei Inlet-VSD, ASD und PFO, serielle knderonkologische Kontrollen sowie die operative Gaumenrekonstruktion mittels Palatinoplastik. Nach Eintritt einer zuverlässigen Kontinenz wurde schließlich eine robotisch assistierte Resektion der Utrikuluszyste durchgeführt.

Diskussion: Eine Assoziation des Simpson-Golabi-Behmel-Syndromx mit insbesondere so großen Utrikuluszysten ist bislang nur in wenigen Fallberichten beschrieben, wobei dort meist keine vergleichbar ausgeprägte raumfordernde Symptomatik vorlag. In dem hier vorgestellten Fall führte die außergewöhnliche Größe zu einer ausgeprägten Symptomatik und machte eine frühzeitige operative Intervention erforderlich. Der Fall unterstreicht die Bedeutung einer umfassenden multimodalen Bildgebung sowie einer interdisziplinären Betreuung bei seltenen genetischen Syndromen und deren Assoziation mit komplexen urogenitalen Anomalien. Dies steht im Einklang mit der aktuellen Literatur, die bei symptomatischen Utrikuluszysten eine operative Resektion und bei asymptomatischen Befunden eine engmaschige Verlaufskontrolle empfiehlt.