Zusammenfassung

Hintergrund: Patienten mit der seltenen Erkrankung Ektodermale Dysplasie (ED), einer Gruppe erblicher Störungen in der Entwicklung ektodermaler Strukturen, weisen signifikant weniger Hautanhangsgebilde sowie eine verminderte Funktion einiger ekkriner Drüsen auf. Frühere Studien zeigten bei männlichen ED-Patienten im Vergleich zu gesunden männlichen Kontrollpersonen eine deutlich verminderte Speichelproduktion und eine Beeinträchtigung der Stimmqualität. ED bietet eine einzigartige Gelegenheit, die grundlegende Rolle des laryngealen Mukus im Phonationsprozess zu untersuchen. Ziel dieser Studie ist eine umfassende rheologische Analyse von Speichelproben, die als nicht-invasiver Ersatz für den laryngealen Mukus dienen.

Material und Methode: Es nahmen 36 ED-Patienten und 96 Kontrollpersonen teil. Es wurden Proben von Ruhe- und stimuliertem Speichel über 5 Minuten entnommen. Die Proben wurden mit einem Platte-Platte-Rheometer gemessen (Durchmesser: 25 mm, Spaltbreite: 120 µm). Die Frequenz wurde in 15 Schritten zwischen f=1–10 Hz bei τ=0.01 Pa variiert, und die Amplitude der angelegten Scherspannung wurde systematisch in 30 Schritten zwischen τ=0.01–20 Pa bei 0.5 Hz variiert, wobei jeweils das Speichermodul G’ und das Verlustmodul G” bestimmt wurden. Die Unterschiede zwischen stimuliertem und Ruhe-Speichel bei ED-Patienten und Kontrollpersonen wurden statistisch analysiert.

Ergebnisse: Wir fanden bei Kontrollpersonen und weiblichen ED-Probanden signifikant niedrigere Werte für G’ und G” bei niedrigeren Frequenzen und geringerer Spannung im stimulierten Speichel im Vergleich zum Ruhe-Speichel, nicht jedoch bei männlichen ED-Patienten. Mit steigender Frequenz und Scherspannung lagen die Mittlewerte für G’ und G” im stimulierten Speichel leicht über denen im Ruhe-Speichel. Bei männlichen ED-Probanden zeigten sich nur geringfügige Unterschiede zwischen Ruhe- und stimuliertem Speichel.

Schlussfolgerung: Ruhe- und stimulierter Speichel unterscheiden sich bei männlichen ED-Probanden im Vergleich zur Kontrollgruppe nicht in gleichem Maße. Die veränderte Rheologie könnte auf eine veränderte Konzentration oder verändertes Molekulargewicht von Hyaluronsäure und Muzinen oder auf die Gesamtproteinkonzentration zurückzuführen sein. Die Unterschiede in der Viskoelastizität zwischen Ruhe- und stimuliertem Speichel im quasi-statischen Bereich deuten auf einen verringerten Widerstand gegen äußere Kräfte bei der Kontrollgruppe hin, was die Retentionsrate beeinflussen würde.

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Hintergrund

Patienten mit der seltenen Erkrankung Ektodermale Dysplasie (ED), einer Gruppe erblicher Störungen in der Entwicklung ektodermaler Strukturen, weisen signifikant weniger Hautanhangsgebilde sowie eine verminderte Funktion einiger ekkriner Drüsen auf. Frühere Studien zeigten bei männlichen ED-Patienten im Vergleich zu gesunden männlichen Kontrollpersonen eine deutlich verminderte Speichelproduktion und eine Beeinträchtigung der Stimmqualität [1], [2]. ED bietet eine einzigartige Gelegenheit, die grundlegende Rolle des laryngealen Mukus im Phonationsprozess zu untersuchen. Ziel dieser Studie ist eine umfassende rheologische Analyse von Speichelproben, die als nicht-invasiver Ersatz für den laryngealen Mukus dienen [3].

Material und Methoden

Es nahmen 36 ED-Patienten und 96 Kontrollpersonen teil. Es wurden Proben von Ruhe- und stimuliertem Speichel über 5 Minuten entnommen. Die Proben wurden mit einem Platte-Platte-Rheometer gemessen (Durchmesser: 25 mm, Spaltbreite: 120 µm). Die Frequenz wurde in 15 Schritten zwischen f=1–10 Hz bei τ=0.01 Pa variiert, und die Amplitude der angelegten Scherspannung wurde systematisch in 30 Schritten zwischen τ = 0.01–20 Pa bei 0.5 Hz variiert, wobei jeweils das Speichermodul G’ und das Verlustmodul G” bestimmt wurden. Die Unterschiede zwischen stimuliertem und Ruhe-Speichel bei ED-Patienten und Kontrollpersonen wurden statistisch analysiert.

Ergebnisse

Wir fanden bei Kontrollpersonen und weiblichen ED-Probanden signifikant niedrigere Werte für G’ und G” bei niedrigeren Frequenzen (Abbildung 1 [Abb. 1]) und geringerer Spannung (Abbildung 2 [Abb. 2]) im stimulierten Speichel im Vergleich zum Ruhe-Speichel, nicht jedoch bei männlichen ED-Patienten. Mit steigender Frequenz und Scherspannung lagen die Mittelwerte für G’ und G” im stimulierten Speichel leicht über denen im Ruhe-Speichel. Bei männlichen ED-Probanden zeigten sich nur geringfügige Unterschiede zwischen Ruhe- und stimuliertem Speichel.

Schlussfolgerung

Ruhe- und stimulierter Speichel unterscheiden sich bei männlichen ED-Probanden im Vergleich zur Kontrollgruppe nicht in gleichem Maße. Die veränderte Rheologie könnte auf eine veränderte Konzentration oder verändertes Molekulargewicht von Hyaluronsäure und Muzinen oder auf die Gesamtproteinkonzentration zurückzuführen sein. Die Unterschiede in der Viskoelastizität zwischen Ruhe- und stimuliertem Speichel im quasi-statischen Bereich deuten auf einen verringerten Widerstand gegen äußere Kräfte bei der Kontrollgruppe hin, was die Retentionsrate beeinflussen würde.

Literatur

[1] Semmler M, Kniesburges S, Pelka F, Ensthaler M, Wendler O, Schützenberger A. Influence of Reduced Saliva Production on Phonation in Patients With Ectodermal Dysplasia. J Voice. 2021:S0892-1997(21)00206-X. DOI: 10.1016/j.jvoice.2021.06.016
[2] Pelka F, Ensthaler M, Wendler O, Kniesburges S, Schützenberger A, Semmler M. Mechanical Parameters Based on High-Speed Videoendoscopy of the Vocal Folds in Patients With Ectodermal Dysplasia. J Voice. 2025;39(5):1420.e1-1420.e8. DOI: 10.1016/j.jvoice.2023.02.027
[3] Eckhardt M, Tur B, Heinrich A, Wolfsteiner S, Schlicht S, Drummer D, et al. Rheological analysis of saliva samples in the context of phonation in ectodermal dysplasia. Applied Rheology. 2025;35(1):20250054. DOI: 10.1515/arh-2025-0054