26rhk147 10.3205/26rhk147 urn:nbn:de:0183-26rhk1470 Meeting Abstract Özdemir Özdemir Esra E

Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Kinder- Onkologie, - Hämatologie und Klinische Immunologie, Pädiatrische Rheumatologie, Düsseldorf, Deutschland

author Goertz Goertz Christine C

Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Kinder- Onkologie, - Hämatologie und Klinische Immunologie, Pädiatrische Rheumatologie, Düsseldorf, Deutschland

author Brunn Brunn Anna A

Universitätsklinikum Düsseldorf, MVZ der Uniklinik Düsseldorf, Institut für Neuropathologie, Düsseldorf, Deutschland

author Oommen Oommen Prasad Thomas PT

Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Kinder- Onkologie, - Hämatologie und Klinische Immunologie, Pädiatrische Rheumatologie, Düsseldorf, Deutschland

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20260909 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0656 147 Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie 54. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie und Klinische Immunologie (DGRh), 36. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR), 40. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh) Deutscher Rheumatologiekongress 2026 Kinderrheumatologie Leipzig 20260909 20260912 KI.03 TextEinleitung: Die Sarkoidose ist eine im Kindesalter sehr seltene inflammatorische Multisystemerkrankung. Für die Diagnosestellung sind eine passende klinische Symptomatik, der histologische Nachweis nicht-nekrotisierender Granulome und der Ausschluss anderer möglicher Ursachen einer granulomatösen Entzündung maßgeblich , .Methoden: Wir berichten von zwei Patient:innen mit unterschiedlichen Leitsymptomen bei Erstmanifestation einer Sarkoidose.Ergebnisse: Der erste Fall betrifft eine 11-jährige Patientin mit seit fünf Monaten bestehender B-Symptomatik, Myalgien, Ödemen sowie schmerzhaften nodulären Hautveränderungen beider Unterschenkel. Klinisch imponierte eine Muskelschwäche der unteren Extremität. Die bildgebenden Untersuchungen zeigten neben einer Hepato- und Splenomegalie, eine Myositis im Bereich der unteren Extremität sowie eine zervikale und thorakale Lymphadenopathie.Beim zweiten Kind, einem 11-jährigen Jungen, standen bronchopulmonale Beschwerden seit 1,5 Jahren im Vordergrund. Zuvor war die Diagnose eines Asthma bronchiale gestellt worden. Eine konsequente Therapie mit inhalativen Corticosteroiden und Salbutamol zeigte jedoch keinen Effekt. In der Lungenfunktionsuntersuchung konnte eine kombinierte Ventilationsstörung nachgewiesen werden. Im CT-Thorax zeigte sich eine chronische Bronchiolitis mit Bronchiektasen sowie eine ausgeprägte mediastinale und hiläre Lymphadenopathie. Die Laborparameter sind in Tabelle 1 zusammengefasst. In der pathohistologischen Analyse der Muskel- und Leberbiopsie (Fall 1) sowie eines Lymphknotens (Fall 2) fanden sich nicht-verkäsende, epitheloidzellige Granulome. Nach Ausschluss insbesondere infektiöser und maligner Differenzialdiagnosen konnte bei beiden Kindern die Diagnose einer „pediatric-onset adult-type“ Sarkoidose gestellt werden. Es fand sich keine Mutation im NOD2-Gen. Im Rahmen des Organscreenings zeigte sich in beiden Fällen eine ophthalmologische Beteiligung (Uveitis anterior). Im Fall des Jungen zeigte sich eine (asymptomatische) ZNS-Beteiligung mit Nachweis einer subkortikalen Läsion im c-MRT. Unter einer 4-wöchentlichen intravenösen Steroidpulstherapie sowie einer Basistherapie mit Azathioprin konnte bislang bei beiden Kindern eine partielle Remission beobachtet werden.Schlussfolgerung: Die vorliegenden Fälle verdeutlichen die Herausforderungen bei der Diagnose und Therapie der pädiatrischen Sarkoidose. Obwohl die Erkrankung selten ist, sollte sie im Rahmen differenzialdiagnostischer Überlegungen bei Nachweis einer granulomatösen Multiorganbeteiligung berücksichtigt werden. Diagnostisch wegweisend ist die Biopsie mit Nachweis epitheloidzelliger, nicht-verkäsender Granulome. Gute therapeutische Ergebnisse liegen – wie auch in den vorliegenden Fällen – für den Einsatz von Glukokortikoiden zur Remissionsinduktion sowie Substanzen wie Methotrexat oder Azathioprin zur Remissionserhaltung vor. TNF-Inhibitoren sollten bei Therapieversagen erwogen werden und sich an den führenden Organbeteiligungen orientieren . Ein sorgfältiges Screening und eine enge interdisziplinäre Abstimmung ist bei der Behandlung dieser komplexen Patient:innen entscheidend. Crouser ED Maier LA Wilson KC Bonham CA Morgenthau AS Patterson KC Abston E Bernstein RC Blankstein R Chen ES Culver DA Drake W Drent M Gerke AK Ghobrial M Govender P Hamzeh N James WE Judson MA Kellermeyer L Knight S Koth LL Poletti V Raman SV Tukey MH Westney GE Baughman RP Diagnosis and Detection of Sarcoidosis. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline 2020 Am J Respir Crit Care Med e26-e51 Crouser ED, Maier LA, Wilson KC, Bonham CA, Morgenthau AS, Patterson KC, Abston E, Bernstein RC, Blankstein R, Chen ES, Culver DA, Drake W, Drent M, Gerke AK, Ghobrial M, Govender P, Hamzeh N, James WE, Judson MA, Kellermeyer L, Knight S, Koth LL, Poletti V, Raman SV, Tukey MH, Westney GE, Baughman RP. Diagnosis and Detection of Sarcoidosis. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med. 2020 Apr 15;201(8):e26-e51. DOI: 10.1164/rccm.202002-0251ST http://dx.doi.org/10.1164/rccm.202002-0251ST Nott K Nott V Lever E Deakin C Galloway J Fisher C Compeyrot-Lacassagne S Pediatric Sarcoidosis: Retrospective Analysis of Biopsy-Proven Patients 2023 J Rheumatol 924-933 Nott K, Nott V, Lever E, Deakin C, Galloway J, Fisher C, Compeyrot-Lacassagne S. Pediatric Sarcoidosis: Retrospective Analysis of Biopsy-Proven Patients. J Rheumatol. 2023 Jul;50(7):924-933. DOI: 10.3899/jrheum.220164 http://dx.doi.org/10.3899/jrheum.220164 11

Tabelle 1: Laborparameter beider Patient:innen

1 0 0 0