26rhk092 10.3205/26rhk092 urn:nbn:de:0183-26rhk0924 Meeting Abstract Pankow Pankow Anne A

Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

author de Olalla de Olalla Eugenia Diez García EDG

Deutsches Rheuma-Forschungszentrum (DRFZ), ein Institut der Leibniz-Gemeinschaft, Berlin, Deutschland Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

author Dzamukova Dzamukova Maria M

Deutsches Rheuma-Forschungszentrum (DRFZ), ein Institut der Leibniz-Gemeinschaft, Berlin, Deutschland Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

author Gearing Gearing Linden J. LJ

Deutsches Rheuma-Forschungszentrum (DRFZ), ein Institut der Leibniz-Gemeinschaft, Berlin, Deutschland

author Simpson Simpson Daniel D

Deutsches Rheuma-Forschungszentrum (DRFZ), ein Institut der Leibniz-Gemeinschaft, Berlin, Deutschland

author Alexander Alexander Tobias T

Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

author Kallinich Kallinich Tilmann T

Klinik für Pädiatrische Pneumologie und Immunologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

author Krusche Krusche Martin M

Bereich Rheumatologie und Systemische Entzündungserkrankungen, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, III. Medizinische Klinik, Hamburg, Deutschland

author Albach Albach Fredrik F

Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

author Simon Simon David D

Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

author Biesen Biesen Robert R

Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland

author Krönke Krönke Gerhard G

Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland Deutsches Rheuma-Forschungszentrum (DRFZ), ein Institut der Leibniz-Gemeinschaft, Berlin, Deutschland

author Schneider Schneider Udo U

Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland Klinik für Rheumatologie, Klinische Immunologie und Osteologie, Immanuel Krankenhaus Berlin, Berlin, Deutschland

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20260909 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0656 092 Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie 54. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie und Klinische Immunologie (DGRh), 36. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR), 40. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh) Deutscher Rheumatologiekongress 2026 Der besondere Fall Leipzig 20260909 20260912 FA.08 TextVorgeschichte: Eine 19-jährige Patientin wurde 2022 anhand der Yamaguchi-Kriterien mit Morbus Still diagnostiziert. Es zeigte sich ein schwerer, therapierefraktärer Verlauf mit rezidivierenden systemischen und polyartikulären Schüben. Trotz intensiver Behandlung mit verschiedenen Biologika (IL-1- und IL-6-Inhibition), konventionellen Immunsuppressiva sowie hochdosierten Glukokortikoiden gelang keine anhaltende Krankheitskontrolle.Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Mitte 2024 kam es zu einem fulminanten Krankheitsschub mit hohem Fieber, rasch progredienter Hyperinflammation, Zytopenien und Splenomegalie. Klinisch entwickelte sich eine hämodynamische Instabilität mit Katecholaminpflichtigkeit.Diagnostik: Laborchemisch zeigten sich eine ausgeprägte Hyperferritinämie (>100.000 µg/L), stark erhöhtes CRP (249 mg/L), erhöhte lösliche IL-2-Rezeptor-Spiegel, Transaminasenerhöhung sowie eine Anämie und Thrombozytopenie. Bei einem H-Score von 258 wurde die Diagnose eines Makrophagenaktivierungssyndroms (MAS) gestellt. Molekulargenetisch konnte eine heterozygote Variante im TREX1-Gen nachgewiesen werden. Funktionelle Analysen patienteneigener Makrophagen zeigten eine Akkumulation zytoplasmatischer DNA als Ausdruck einer gestörten Degradation intrazellulärer DNA. In der Folge fand sich eine ausgeprägte Inflammasomaktivierung, nachweisbar durch eine vermehrte Aggregation des Adaptorproteins ASC.Therapie: Unter hochdosierten Glukokortikoiden, Cyclosporin A, Anakinra und intravenösen Immunglobulinen kam es zu keiner ausreichenden Stabilisierung; Ruxolitinib und Etoposid führten lediglich zu einer partiellen klinischen Krankheitskontrolle. Daraufhin erfolgte die Einleitung einer dualen Zytokinblockade (IL-1β/IL-18) mit dem bispezifischen Antikörper MAS825 im Rahmen eines individuellen Heilversuchs.Weiterer Verlauf: Hierunter zeigte sich eine rasche klinische Stabilisierung mit Normalisierung der Entzündungsparameter (Ferritin, CRP, IL-18) und Erholung der Organfunktion. Die Glukokortikoide konnten über die nächsten Wochen vollständig ausgeschlichen und alle weiteren Immunsuppressiva bis auf MAS825 beendet werden. Im Verlauf über 18 Monate blieb die Patientin in anhaltender, steroidfreier Remission ohne erneute Schübe. Parallel zeigte sich eine Rückbildung der Inflammasomaktivierung in funktionellen Analysen. Die Therapie wurde gut vertragen, relevante Nebenwirkungen traten nicht auf.Offenlegungserklärung: Der eingesetzte Antikörper wurde von Novartis Pharma GmbH Deutschland im Rahmen eines individuellen Heilversuchs zur Verfügung gestellt. AP und MK erhielten in der Vergangenheit Projektfördermittel/Beraterhonorare durch Novartis. 0 0 0 0