26vzmnrw139 10.3205/26vzmnrw139 urn:nbn:de:0183-26vzmnrw1396 Meeting Abstract Kück Kück J.-L. J-L

Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Düsseldorf, Deutschland

author Köhler Köhler J. P. JP

Helios Universitätsklinikum Wuppertal, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie, Wuppertal, Deutschland

author May May P. P

Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Düsseldorf, Deutschland

author Pullmann Pullmann D. D

Hausärzte am Kaiserteich, Düsseldorf, Deutschland

author Schöler Schöler D. D

Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Düsseldorf, Deutschland

author Yaqubi Yaqubi K. K

Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Düsseldorf, Deutschland

author Luedde Luedde T. T

Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Düsseldorf, Deutschland

author vom Dahl vom Dahl S. S

Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Düsseldorf, Deutschland

author Kallenbach Kallenbach M. M

Universitätsklinikum Düsseldorf, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Düsseldorf, Deutschland

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20260618 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0644 139 Niederrheinisch-Westfälische Gesellschaft für Chirurgie Gesellschaft für Gastroenterologie in Nordrhein-Westfalen e.V. 192. Jahrestagung der Niederrheinisch-Westfälischen Gesellschaft für Chirurgie, 34. Jahrestagung der Gesellschaft für Gastroenterologie Viszeralmedizin NRW 2026 Gastroenterologie Dortmund 20260618 20260619 139 TextHintergrund und Ziel: Glykogenspeichererkrankungen (GSD), M. Gaucher (GD) und Fettsäureoxidationsstörungen (FAOD) sind sehr seltene monogenetische Enzymdefizite mit hepatischem Phänotyp. Während GSD auf einer Fehlregulation des Glykogenstoffwechsels beruhen, liegt bei M. Gaucher eine gestörte lysosomale Degradierung von Glucocerebrosid mit pathologischer Speicherung in Makrophagen vor. Fettsäureoxidationsstörungen beruhen auf einer gestörten mitochondrialen b-Oxidation von Fettsäuren. Alle haben das Potenzial für einen zirrhotischen Leberumbau und/oder Neoplasien.Methode: Diese Studie konzentriert sich auf abdominelle Ultraschallbefunde bei GSD Typ I, GD Typ I und FAOD. Die Daten wurden im Rahmen einer retrospektiven monozentrischen Studie erhoben. Es wurden 38 erwachsene Patienten mit Glykogenose (GSD) Typ Ia/b, 131 Erwachsene mit M. Gaucher (GD Typ-1) und 13 erwachsene Patienten mit Fettsäureoxidationsstörungen (VLCAD, MCAD) mittels B-Bild Sonographie nach einem standardisierten Algorithmus untersucht. Falls fokale Leberläsionen festgestellt wurden, erfolgte eine weiterführende Diagnostik mittels Elastographie und kontrastverstärkter Sonographie (CEUS).Ergebnis: Bei allen 3 Krankheitsentitäten bestehen Hepatosplenomegalie und/oder Steatosis hepatis. Von den 38 untersuchten Patienten mit GSD Typ Ia oder Ib konnten bei 10 Patienten Leberzelladenome identifiziert werden, in einem Fall wurde eine Resektion erforderlich. Es wurde kein HCC gefunden. Bei 15 von 131 untersuchten Patienten mit GD Typ I wurden fokale Leber- oder Milzläsionen festgestellt. Drei dieser Patienten entwickelten ein De-Novo-HCC, jeweils ohne Zirrhose. Von 13 untersuchten Patienten mit Fettsäureoxidationsstörungen zeigten 7 eine Hepatomegalie, Splenomegalie und/oder Steatosis hepatis. Fokale Läsionen bestanden nicht.Zusammenfassung: Angeborene Stoffwechselerkrankungen (IEM) mit hepatischem Phänotyp sind mit spezifischen Ultraschallbefunden im Abdomen assoziiert. Einfache Untersuchungsmethoden wie B-Mode-Ultraschall, Elastographie und die kontrastverstärkte Sonographie (CEUS) können helfen, krankheitsassoziierte Komplikationen wie Fibrose, Zirrhose und Leberraumforderungen zu detektieren. Zur Transformation Adenom-HCC bzw. Steatosis-HCC sind weiterführende Untersuchungen erforderlich, pathophysiologisch sind die Mechanismen noch weitgehend unverstanden. 0 0 0 0