25rhk113 10.3205/25rhk113 urn:nbn:de:0183-25rhk1135 Meeting Abstract Xiong Xiong Tingting T

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, III. Medizinische Klinik, Sektion Rheumatologie und klinische Immunologie, Hamburg

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20250917 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0627 113 Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie 53. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh), 39. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh) Deutscher Rheumatologiekongress 2025 Der besondere Fall Wiesbaden 20250917 20250920 FA.33 TextVorgeschichte: Eine 53-jährige Patientin stellt sich mit seit 2018 bestehenden rezidivierenden Hirninfarkten und Epilepsie vor. Seit 2014 klagte sie über anhaltende Übelkeit mit wiederkehrendem Erbrechen sowie eine erhöhte Infektanfälligkeit. Weitere Symptome umfassen eine starke Abgeschlagenheit, Bauchschmerzen, Arthralgien, Myalgien, livide Hautverfärbungen an den Oberschenkeln sowie neurologische Koordinationsschwierigkeiten.Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Bei Erstmanifestation trat eine Episode mit verschwommenem Sehen, therapierefraktären Cephalgien, linksseitiger Hemihypästhesie sowie transienter Paresen mit Gangstörung auf. Begleitet wurden die neurologischen Symptome von starker Übelkeit und Erbrechen, Arthralgien, Myalgien und lividen Hautveränderungen. Die Episoden traten über die folgenden 6 Jahre alle paar Wochen rezidivierend auf. Diagnostik: Laborchemisch zeigte sich bis auf ein mäßig erhöhter CrP-Wert (30 mg/dl) keine relevanten Auffälligkeiten. Eine umfangreiche Autoimmundiagnostik sowie liquordiagnostische Untersuchung erwies sich als unauffällig. Eine zerebrale Bildgebung mittels cMRT zeigte hintere Grenzzoneninfarkte beidseits sowie multiple Kaliberirregularitäten der basalen Hirnarterien. Eine Hirnbiopsie zeigte unspezifische reaktive Veränderungen. Eine genetische Analyse ergab schließlich eine pathogene Mutation im ADA2-Gen, die die Diagnose einer ADA2-Defizienz (DADA2) bestätigte.Therapie: Unter einer immunsuppressiven Therapie mit Prednisolon zeigte sich eine vorübergehende Besserung der neurologischen Symptomatik. Aufgrund der rezidivierenden klinischen Symptomatik mit anhaltender serologischer Inflammation und progredienten zerebralen Ischämien initiierten wir bei Nachweis einer ADA2-Mutation eine Therapie mit Infliximab.Weiterer Verlauf: Unter der Therapie mit Infliximab zeigte sich die Patientin deutlich beschwerdegebessert ohne erneute neurologische Komplikationen. Die ADA2-Defizienz (DADA2) stellt eine seltene, jedoch schwerwiegende Ursache für zerebrovaskuläre Ereignisse dar . Eine frühzeitige genetische Diagnostik ist entscheidend, um die adäquate Therapie zu etablieren und langfristige Komplikationen zu minimieren. Lee PY Davidson BA Abraham RS Alter B Arostegui JI Bell K Belot A Bergerson JRE Bernard TJ Brogan PA Berkun Y Deuitch NT Dimitrova D Georgin-Lavialle SA Gattorno M Grimbacher B Hashem H Hershfield MS Ichord RN Izawa K Kanakry JA Khubchandani RP Klouwer FCC Luton EA Man AW Meyts I Van Montfrans JM Ozen S Saarela J Santo GC Sharma A Soldatos A Sparks R Torgerson TR Uriarte IL Youngstein TAB Zhou Q Aksentijevich I Kastner DL Chambers EP Ombrello AK DADA2 Foundation Evaluation and Management of Deficiency of Adenosine Deaminase 2: An International Consensus Statement 2023 JAMA Netw Open e2315894 Lee PY, Davidson BA, Abraham RS, Alter B, Arostegui JI, Bell K, Belot A, Bergerson JRE, Bernard TJ, Brogan PA, Berkun Y, Deuitch NT, Dimitrova D, Georgin-Lavialle SA, Gattorno M, Grimbacher B, Hashem H, Hershfield MS, Ichord RN, Izawa K, Kanakry JA, Khubchandani RP, Klouwer FCC, Luton EA, Man AW, Meyts I, Van Montfrans JM, Ozen S, Saarela J, Santo GC, Sharma A, Soldatos A, Sparks R, Torgerson TR, Uriarte IL, Youngstein TAB, Zhou Q, Aksentijevich I, Kastner DL, Chambers EP, Ombrello AK; DADA2 Foundation. Evaluation and Management of Deficiency of Adenosine Deaminase 2: An International Consensus Statement. JAMA Netw Open. 2023 May 1;6(5):e2315894. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2023.15894 http://dx.doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2023.15894 0 0 0 0