25rhk032 10.3205/25rhk032 urn:nbn:de:0183-25rhk0320 Meeting Abstract Ruffer Ruffer Nikolas N

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, III. Medizinische Klinik, Hamburg

author Pinal-Fernandez Pinal-Fernandez Iago I

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Bethesda

author Kleefeld Kleefeld Felix F

Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin

author Holzer Holzer Marie-Therese MT

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, III. Medizinische Klinik, Hamburg

author Goebel Goebel Hans-Hilmar HH

Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin

author Schänzer Schänzer Anne A

Universitätsklinikum Gießen (UKGM), Gießen

author Casal-Dominguez Casal-Dominguez Maria M

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Bethesda

author Kötter Kötter Ina I

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, III. Medizinische Klinik, Hamburg

author Görl Görl Norman N

Rheumazentrum Nordwest, Wismar

author Masuhr Masuhr Florian F

Bundeswehrkrankenhaus Berlin, Berlin

author Alten Alten Rieke R

Schlosspark-Klinik Charlottenburg, Berlin

author Braasch Braasch Eckart E

GLG Werner Forßmann Klinikum Eberswalde, Eberswalde

author Grüger Grüger Albert A

GLG Martin Gropius Krankenhaus, Eberswalde

author Müller Müller Jörg J

Vivantes Klinikum Spandau, Berlin

author Lempert Lempert Thomas T

Schlosspark-Klinik Charlottenburg, Berlin

author Krause Krause Andreas A

Immanuel Krankenhaus Berlin (Standort Wannsee), Berlin

author Huber Huber Tobias B. TB

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, III. Medizinische Klinik, Hamburg

author Liewluck Liewluck Teerin T

Mayo Clinic, Rochester

author Mammen Mammen Andrew L. AL

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Bethesda

author Stenzel Stenzel Werner W

Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin

author Preuße Preuße Corinna C

Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin

author Schneider Schneider Udo U

Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin

author Krusche Krusche Martin M

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, III. Medizinische Klinik, Hamburg

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20250917 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0627 032 Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie 53. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh), 39. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh) Deutscher Rheumatologiekongress 2025 Experimentelle & Translationale Rheumatologie Wiesbaden 20250917 20250920 ET.11 TextEinleitung: Eine klinisch manifeste Myopathie ist eine seltene Organmanifestation der Sarkoidose, die auf eine Multiorganbeteiligung mit vorwiegender Affektion der Lunge und Lymphknoten hindeutet. In seltenen Fällen ist die granulomatöse Myositis im Rahmen einer Sarkoidose mit den histologischen und klinischen Merkmalen einer Einschlusskörpermyositis (SM-IBM) assoziiert. Bisher sind die myopathologischen Eigenschaften der Sarkoidmyopathie (SM) nur in kleinen Fallserien untersucht worden. Die Immunpathogenese der Muskelentzündung bei der SM ist nur unzureichend verstanden, was die Entwicklung und Anwendung zielgerichteter Therapie erschwert.Methoden: Es erfolgte eine multidimensionale Charakterisierung von Muskelbiopsien von Erkrankten mit SM. In diesem Zusammenhang wurde eine systematische Auswertung der myopathologischen und ultrastrukturellen Merkmale von 19 Muskelbiopsien (17 SM, 2 SM-IBM) am Institut für Neuropathologie der Charité – Universitätsmedizin Berlin durchgeführt. Zusätzlich wurde die Genexpression von 38 Muskelbiopsien mit bulk RNA sequencing am National Institute of Health (Bethesda, MD, USA) untersucht. Hierbei erfolgten vergleichende Analysen mit verschiedenen Myositisentitäten sowie genetischen Myopathien.Ergebnisse: Anhand der myopathologischen Analyse ergab sich ein prototypisches Erscheinungsbild der SM, das durch eine endomysiale und perimysiale granulomatöse Entzündung (häufig mit Ausdehnung zur Faszie), endomysiale Fibrose, Muskelfaseratrophie, Größenvarianz der Muskelfasern und Kapillarverdickung gekennzeichnet ist. Zusätzlich ist die SM durch eine krankheitsspezifische Dysregulation des Immunsystems gekennzeichnet, welche die Funktion und Reifung von Makrophagen betrifft: Die granulomatöse Myositis zeigt eine starke Expression von GPNMB und DAP12/TYROB gekennzeichnet und immunhistochemische Färbungen dieser Marker heben die Riesenzellen und Makrophagen/Histiozyten sowie epitheloid Zellen hervor. Durch Doppelfärbungen (CD68 und CHIT1) konnten CHIT1 als reiner Riesenzellmarker in Granulomen von SaM identifiziert werden. Die Analyse der Genexpression ergab eine Hochregulierung von proinflammatorischen Zytokinen (IFNγ, IL1β, IL6, TNFα und TGFβ) und Makrophagenaktivitätsmarkern. In Übereinstimmung mit den histologischen Befunden wurde CHIT1 spezifisch in SM-Proben überexprimiert. Es wurden keine relevanten Unterschiede zwischen Patienten mit SM und SM-IBM festgestellt.Schlussfolgerung: Die SM ist aus myopathologischer Sicht durch ein prototypisches Erscheinungsbild gekennzeichnet, das über den Nachweis einer granulomatösen Myositis hinausgeht. Das immunologische Profil ist durch eine Immundysregulation gekennzeichnet, welche die Funktion und Reifung von Makrophagen betrifft. Die Überlappung SM-IBM stellt eine bedeutsame Entität dar, die durch eine gleichartige Immundysregulation gekennzeichnet ist. Cohen Aubart F Abbara S Maisonobe T Cottin V Papo T Haroche J Mathian A Pha M Gilardin L Hervier B Soussan M Morlat P Nunes H Benveniste O Amoura Z Valeyre D Symptomatic muscular sarcoidosis: Lessons from a nationwide multicenter study 2018 Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm e452 Cohen Aubart F, Abbara S, Maisonobe T, Cottin V, Papo T, Haroche J, Mathian A, Pha M, Gilardin L, Hervier B, Soussan M, Morlat P, Nunes H, Benveniste O, Amoura Z, Valeyre D. Symptomatic muscular sarcoidosis: Lessons from a nationwide multicenter study. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2018 Mar 16;5(3):e452. DOI: 10.1212/NXI.0000000000000452 http://dx.doi.org/10.1212/NXI.0000000000000452 Ten Dam L Raaphorst J van der Kooi AJ Eftimov F Aronica E van de Beek D Brouwer MC Clinical characteristics and outcome in muscular sarcoidosis: a retrospective cohort study and literature review 2022 Neuromuscul Disord 557-63 Ten Dam L, Raaphorst J, van der Kooi AJ, Eftimov F, Aronica E, van de Beek D, Brouwer MC. Clinical characteristics and outcome in muscular sarcoidosis: a retrospective cohort study and literature review. Neuromuscul Disord. 2022 Jul;32(7):557-63. DOI: 10.1016/j.nmd.2022.05.012 http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2022.05.012 0 0 0 0