26rhk181 10.3205/26rhk181 urn:nbn:de:0183-26rhk1810 Meeting Abstract Bauer Bauer Claus-Jürgen CJ

Universität Bonn, Universitätsklinikum Bonn, Medizinische Klinik III für Innere Medizin, Onkologie, Hämatologie, Rheumatologie und klinische Immunologie, Bonn, Deutschland

author Reinsberg Reinsberg Max M

Universität Bonn, Universitätsklinikum Bonn, Medizinische Klinik III für Innere Medizin, Onkologie, Hämatologie, Rheumatologie und klinische Immunologie, Bonn, Deutschland

author Niesing Niesing Clara C

Universität Bonn, Universitätsklinikum Bonn, Medizinische Klinik III für Innere Medizin, Onkologie, Hämatologie, Rheumatologie und klinische Immunologie, Bonn, Deutschland

author Nöthen Nöthen Markus M. MM

Universität Bonn, Universitätsklinikum Bonn, Institut für Humangenetik, Bonn, Deutschland

author Pasternack-Ziach Pasternack-Ziach Sandra S

Universität Bonn, Universitätsklinikum Bonn, Institut für Humangenetik, Bonn, Deutschland

author Kiltz Kiltz Uta U

Rheumazentrum Ruhrgebiet, Herne, Deutschland Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Deutschland

author Assmann Assmann Gunter G

RUB-Universitätsklinikum JWK Minden, Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Minden, Deutschland Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Deutschland

author Korsten Korsten Peter P

St. Josef-Stift Sendenhorst, Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Sendenhorst, Deutschland

author Schulze-Koops Schulze-Koops Hendrik H

LMU Klinikum, Medizinische Klinik und Poliklinik IV, Sektion Rheumatologie und Klinische Immunologie, München, Deutschland

author Muche Muche Burkhard B

Charite Universitätsmedizin Berlin, Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Rheumatologie und Klinische Immunologie und Interdisziplinäres Zentrum für Osteologie, Berlin, Deutschland

author Rauen Rauen Thomas T

Universitätsklinikum RWTH Aachen, Medizinische Klinik II, Klinik für Nieren- und Hochdruckkrankheiten, rheumatologische und immunologische Erkrankungen, Aachen, Deutschland

author Pfeil Pfeil Alexander A

Universitätsklinikum Jena, Friedrich-Schiller-Universität Jena, Klinik für Innere Medizin III, Rheumazentrum sowie Sektion Rheumatologie und Osteologie, Jena, Deutschland

author Bühring Bühring Björn B

Bergisches Rheuma-Zentrum, Cellitinnen Krankenhaus St. Josef, Wuppertal, Deutschland Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Deutschland

author Hueber Hueber Axel A

Klinikum Nürnberg, Universitätsklinik der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität, Klinik für Innere Medizin V, Abteilung Rheumatologie, Nürnberg, Deutschland

author Seifert Seifert Olga O

Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie, Leipzig, Deutschland

author Vogt Vogt Kristian K

Universitätsklinikum RWTH Aachen, Medizinische Klinik II, Klinik für Nieren- und Hochdruckkrankheiten, rheumatologische und immunologische Erkrankungen, Aachen, Deutschland

author Heinle Heinle Sarah S

Universität Bonn, Universitätsklinikum Bonn, Medizinische Klinik III für Innere Medizin, Onkologie, Hämatologie, Rheumatologie und klinische Immunologie, Bonn, Deutschland

author Petzinna Petzinna Simon M. SM

Universität Bonn, Universitätsklinikum Bonn, Medizinische Klinik III für Innere Medizin, Onkologie, Hämatologie, Rheumatologie und klinische Immunologie, Bonn, Deutschland

author Dolscheid-Pommerich Dolscheid-Pommerich Ramona R

Universität Bonn, Universitätsklinikum Bonn, Institut für Klinische Chemie und Klinische Pharmakologie, Bonn, Deutschland

author Stoffel-Wagner Stoffel-Wagner Birgit B

Universität Bonn, Universitätsklinikum Bonn, Institut für Klinische Chemie und Klinische Pharmakologie, Bonn, Deutschland

author Schäfer Schäfer Valentin Sebastian VS

Universität Bonn, Universitätsklinikum Bonn, Medizinische Klinik III für Innere Medizin, Onkologie, Hämatologie, Rheumatologie und klinische Immunologie, Bonn, Deutschland

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20260909 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0656 181 Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie 54. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie und Klinische Immunologie (DGRh), 36. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR), 40. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh) Deutscher Rheumatologiekongress 2026 Osteologie Leipzig 20260909 20260912 OS.02 TextEinleitung: Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine verminderte Aktivität der alkalischen Phosphatase (ALP) gekennzeichnet ist. Insbesondere bei heterozygoten Genvarianten können klinisch heterogene, häufig multisystemische Manifestationen über die gesamte Lebensspanne hinweg auftreten. Häufig kommt es zu erheblichen diagnostischen Verzögerungen, die bei Erwachsenen nicht selten mehr als fünf Jahre betragen . Zielsetzung dieser Zwischenauswertung war es, anhand des in den COHIR-Studiendaten erfassten TRANSLATE-NAMSE-Fragebogens sozioökonomische Implikationen der hiermit verknüpften Inanspruchnahme des Gesundheitssystems zu beleuchten.Methoden: Im Rahmen der deutschlandweit rekrutierenden, multizentrischen prospektiven Beobachtungsstudie COHIR (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT06574282; 11 rekrutierende Zentren; Start am 28. Februar 2023) gelten alle erwachsenen Patient*innen als einschlussfähig, die sich aufgrund muskuloskelettaler Beschwerden rheumatologisch vorstellen und mindestens einmalig eine erniedrigte ALP-Serumkonzentration aufweisen. Die zu dokumentierende Hypophosphatasie-Abklärung umfasst die Anamnese und klinisch-ärztliche Untersuchung, eine umfassende Labor- und Urindiagnostik, Patientenfragebögen (PROMs), funktionelle Assessments, eine Bioimpedanz- sowie gruppenabhängig Knochendichtemessung, bildgebende Verfahren sowie – bei persistierender Hypophosphatasämie – eine genetische Testung des ALPL-Gens. Der aus dem TRANSLATE-NAMSE-Projekt entliehene Patientenfragebogen umfasst hierbei zehn Fragen zur gesundheits- und sozioökonomischen Evaluation (siehe Tabelle 1 ).Ergebnisse: Bis zum 30.03.2026 wurden deutschlandweit 200 Patient*innen in die COHIR-Studie eingeschlossen. Hiervon boten 144 Patient*innen bereits einen auswertbaren Datensatz inklusive Ergebnisses der genetischen Untersuchung (sofern studienprotokollgemäß vorgesehen). Die Kohorte setzt sich zusammen aus 34 Patient*innen der Studiengruppe mit positiver Genetik (67,6% weiblich, 32,4% männlich; Alter: 51,1 ± 12,8 Jahre), 55 Patient*innen der Studiengruppe mit negativer Genetik (65,5% weiblich, 34,5% männlich; Alter: 56,2 ± 19,9 Jahre), und 55 Patient*innen der Kontrollgruppe (67,3% weiblich, 32,7% männlich; Alter: 57,6 ± 15,2 Jahre). Während Patient*innen der Studiengruppe, unabhängig des Genanalyse-Ergebnisses, genauso wie Patient*innen der Kontrollgruppe vielfach die gleiche Ausgangssituation der Suche nach einer Erklärung für ihre muskuloskelettalen Beschwerden teilen, und sich infolgedessen in einigen Ergebnissen des TRANSLATE-NAMSE-Fragebogens ähneln, sticht die Hypophosphatasie-Patientengruppe (Studiengruppe mit positivem genetischem Ergebnis) trotz jüngerem Durchschnittsalter bemerkenswert heraus in ihrer Anzahl an Krankschreibungsmonaten (≥19 Monate bei 24,3% der Patient*innen), der beschwerdebedingten Berentungsquote (18,8%) und dem Anteil an Patient*innen mit über 30 stationären Behandlungstagen in der Vergangenheit (detaillierte Ergebnisse siehe Tabelle 1 ).Schlussfolgerung: Die dargestellten Zwischenauswertungsergebnisse verdeutlichen die gesundheits- und sozioökonomische Tragweite unentdeckter Hypophosphatasie-Erkrankungen, die Bedeutung einer möglichst frühzeitigen Erkennung, sowie das versorgungsseitige Verbesserungspotenzial.Offenlegungserklärung: Die COHIR-Studie wird finanziell unterstützt durch Alexion. Seefried L Dahir K Petryk A Högler W Linglart A Martos-Moreno GÁ Ozono K Fang S Rockman-Greenberg C Kishnani PS Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry 2020 J Bone Miner Res 2171-2178 Seefried L, Dahir K, Petryk A, Högler W, Linglart A, Martos-Moreno GÁ, Ozono K, Fang S, Rockman-Greenberg C, Kishnani PS. Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020 Nov;35(11):2171-2178. DOI: 10.1002/jbmr.4130 http://dx.doi.org/10.1002/jbmr.4130 11

Tabelle 1: Ergebnisse des TRANSLATE-NAMSE-Patientenfragebogens und demographische Daten einer Interimsanalyse aus 144 COHIR-Studienpatient*innen

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