26rhk176 10.3205/26rhk176 urn:nbn:de:0183-26rhk1762 Meeting Abstract Kalenda Kalenda Agnes A

Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Pädiatrische Immunologie, Rheumatologie und Infektiologie, Leipzig, Deutschland

author Kharboutli Kharboutli Laura L

Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Pädiatrische Immunologie, Rheumatologie und Infektiologie, Leipzig, Deutschland

author Dunst Dunst Franziska F

Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Pädiatrische Immunologie, Rheumatologie und Infektiologie, Leipzig, Deutschland

author Beblo Beblo Skadi S

Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Leipzig, Deutschland

author Müller-Nedebock Müller-Nedebock Amica A

Universitätsklinikum Leipzig, Institut für Humangenetik, Leipzig, Deutschland

author Gräfe Gräfe Daniel D

Universitätsklinikum Leipzig, Institut für Kinderradiologie, Leipzig, Deutschland

author Pierer Pierer Matthias M

Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie und Rheumatologie, Bereich Rheumatologie, Leipzig, Deutschland

author Seifert Seifert Olga O

Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie und Rheumatologie, Bereich Rheumatologie, Leipzig, Deutschland

author Klemann Klemann Christian C

Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Pädiatrische Immunologie, Rheumatologie und Infektiologie, Leipzig, Deutschland

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20260909 engl This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0656 176 Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie 54. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie und Klinische Immunologie (DGRh), 36. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR), 40. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh) Deutscher Rheumatologiekongress 2026 Kinderrheumatologie Leipzig 20260909 20260912 KI.37 TextIntroduction: Hyperuricemia and gout are classically attributed to disordered purine metabolism, reduced renal urate excretion, and acquired risk factors such as obesity, diet, or kidney disease. Rare monogenic forms, however, show that defects in intermediary metabolism may also disturb urate homeostasis. LDHD encodes d-lactate dehydrogenase, a key enzyme in d-lactate metabolism. Loss of function is thought to result in d-lactate accumulation with secondary enhancement of renal urate reabsorption, thereby linking intermediary metabolism to hyperuricemia. Such rare pediatric cases may uncover mechanisms that remain clinically relevant in atypical adult disease.Results: An adolescent boy presented with recurrent acute monoarthritis, initially affecting the first metatarsophalangeal joint and later the right thumb. MRI demonstrated active arthritis without erosive damage. Persistent marked hyperuricemia (>600 µmol/L), despite absence of obesity, renal dysfunction, or other common secondary causes, prompted further metabolic and genetic evaluation. This identified compound-heterozygous LDHD variants c.561_562del (p.(Leu188Glnfs*56)) and c.1319C>T (p.(Thr440Met)), establishing the diagnosis of LDHD deficiency-associated hyperuricemia. Acute flares were controlled with NSAIDs and short-term glucocorticoids. Long-term therapy with allopurinol, titrated to 300 mg/day, together with colchicine prophylaxis (0.5 mg/day for 3 months), reduced serum urate to 465 µmol/L within five months and resulted in complete clinical remission with restoration of normal activity.Conclusion: This case expands the metabolic framework of gout beyond purine turnover alone. LDHD deficiency highlights a mechanistically informative axis between d-lactate metabolism and renal urate handling. For rheumatologists, particularly in early-onset, lean, or otherwise atypical patients, hyperuricemia should prompt consideration of rare inherited metabolic causes. Monogenic juvenile gout may thus serve as a model disease for refining our understanding of hyperuricemia across the lifespan.Disclosure of interest: none Bardin T Ducrot YM Nguyen Q Letavernier E Zaworski J Ea HK Touzain F Do MD Colot J Barguil Y Biron A Resche-Rigon M Richette P Collet C Early-onset gout and rare deficient variants of the lactate dehydrogenase D gene 2023 Rheumatology (Oxford) 3978-3983 Bardin T, Ducrot YM, Nguyen Q, Letavernier E, Zaworski J, Ea HK, Touzain F, Do MD, Colot J, Barguil Y, Biron A, Resche-Rigon M, Richette P, Collet C. Early-onset gout and rare deficient variants of the lactate dehydrogenase D gene. Rheumatology (Oxford). 2023 Dec 1;62(12):3978-3983. DOI: 10.1093/rheumatology/kead118 http://dx.doi.org/10.1093/rheumatology/kead118 Drabkin M Yogev Y Zeller L Zarivach R Zalk R Halperin D Wormser O Gurevich E Landau D Kadir R Perez Y Birk OS Hyperuricemia and gout caused by missense mutation in d-lactate dehydrogenase 2019 J Clin Invest 5163-5168 Drabkin M, Yogev Y, Zeller L, Zarivach R, Zalk R, Halperin D, Wormser O, Gurevich E, Landau D, Kadir R, Perez Y, Birk OS. Hyperuricemia and gout caused by missense mutation in d-lactate dehydrogenase. J Clin Invest. 2019 Dec 2;129(12):5163-5168. DOI: 10.1172/JCI129057 http://dx.doi.org/10.1172/JCI129057 0 0 0 0