26rhk159 10.3205/26rhk159 urn:nbn:de:0183-26rhk1594 Meeting Abstract Raab Raab Anna A

Medizinische Hochschule Hannover, Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie, Medizinische Hochschule Hannover (MHH), pädiatrische Rheumatologie, Hannover, Deutschland

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20260909 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0656 159 Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie 54. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie und Klinische Immunologie (DGRh), 36. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR), 40. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh) Deutscher Rheumatologiekongress 2026 Kinderrheumatologie Leipzig 20260909 20260912 KI.17 TextEinleitung: 17-jährige Jugendlicher mit seit dem 6. Lebensjahr rezidivierender, passagerer Coxalgie mit wiederholten Verdacht auf Coxitis fugax, initial ca. einmal/ Jahr, dann Schubhäufung mit mehreren Episoden pro Jahr. Die Symptomatik ist immer spontan rückläufig durch Einnahme von NSAR innerhalb von wenigen Tagen. Die Symptomatik ist nie mit Fieber oder anderen Symptomen assoziiert.Familienanamnese: Eltern sind beide türkischer Abstammung und Cousin und Cousine, die drei älteren Geschwister des Patienten sind gesund, Eltern beide mit multiplen Beschwerden/Schmerzen.Methoden: Labor: bei Koxitis CRP maximal 18 mg/l, Serum Amyloid A (SAA) im Schub erhöht mit maximal 66 mg/l, VWF: Ag negativ unauffällige Werte: ANA, RF, CCP- Antikörper, HLA- B27, CK, GPT, CRP.Gelenksonografie Hüfte: 10/2025 Gelenkerguss 5 mm, im schubfreien Intervall keine KoxitisMRT-Untersuchungen Hüfte rechts: wiederholt unauffälligHumangenetische Untersuchung: 10/2024: Nachweis einer Variante unklarer Signifikanz (VUS) im MEFV- Gen heterozygot c.2085G>C p(Lys695Asn)Trio- Genomsequenzierung 11/2025 2024 im Rahmen des „des Modellvorhaben Genomsequenzierung: Nachweis einer Variante unklarer Signifikanz (VUS) im TBK1- Gen (homozygot)Methode MV: Die Sequenzierung des gesamten Genoms erfolgte mittels einem Illumina NovaSeq X Plus-Sequenzer. Die Datenanalyse wurde intern mit megSAP durchgeführt und die Varianteninterpretation folgte den aktuellen ACMG/AMP-Richtlinien. Zur Variantenbewertung wurde die GSVar-Software verwendet. In den Trio-Analysen wurde vor der Analyse ein spezifischer Trio-Filter auf Basis von Begriffen der Human Phenotype Ontology (HPO) angewendet. De-novo-Varianten, biallelische Varianten, die von beiden Elternteilen vererbt werden wurden hemizygote Varianten, die bei männlichen Probanden von der Mutter vererbt wurden priorisiert.Therapie: Naproxen bei Koxalgie/Koxitis für wenige Tage Beginn mit Colchicin (1,5 mg/Tag), Beginn 11/2025Schlussfolgerung: Das Modellvorhaben Genomsequenzierung (MV) hat zum Ziel, die Genomsequenzierung als festen Bestandteil der klinischen Routinediagnostik im nationalen Gesundheitssystem zu etablieren. Bei unserem Patienten wurde im Rahmen des MV eine Variante unklarer Signifikanz (VUS) im TBK1-Gen (homozygot) detektiert.Homozygote oder gemischt heterozygote krankheitsursächliche Varianten im TBK1-Gen wurden unter anderen mit Autoinflammation mit Arthritis und Vaskulitis assoziiert (MIM620880). Außerdem wurde eine Variante unklarer Signifikanz (VUS) im MEFV- Gen ebenfalls bei beiden Elternteilen jeweils in heterozygoter Form nachgewiesen. Aufgrund der Datenlage wird die Variante als VUS gewertet, allerdings wurde diese Variante in der Literatur auch bei Patienten mit Familliärem Mittelmeerfieber (FMF) beschreiben (PMID: 24469716, 21413889). In einer interdisziplinären Fallkonferenz mit den Kollegen der Humangenetik wurde ein probatorischer Therapieversuch mit Colchicin empfohlen.Offenlegungserklärung: Reisekostenerstattung und Vortragshonorar durch Novartis 0 0 0 0