26ku18 10.3205/26ku18 urn:nbn:de:0183-26ku185 Meeting Abstract Hollborn Hollborn Claudia C

Kinderchirurgie Dortmund, Beurhausstr. 40, 44139 Dortmund, DeutschlandKinderchirurgie, Klinikum Dortmund, Dortmund, Deutschland

claudia.hollborn@klinikumdo.de author Leutner Leutner Andreas A

Kinderchirurgie, Klinikum Dortmund, Dortmund, Deutschland

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20260121 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0640 18 Jahrestagung Kinderurologie 2026 Kindernephrologie und Infektion Mainz 20260116 20260117 18 TextEinleitung: Das Kabuki Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:32.000, einhergehend mit multiplen angeborenen Fehlbildungen und neurologischen Entwicklungsstörungen. Oftmals weisen Patienten kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege auf. Die Diagnose kann durch genetische Tests bereits pränatal erfolgen, eventuell kann die Verdachtsdiagnose auch in der urologischen Sprechstunde gestellt werden.Fallbericht: Vorstellung eines Patienten mit genetisch nachgewiesenem Kabuki-Syndrom und einer Patientin bei der die Diagnose im 4. Lebensjahr gestellt wurde. Beide mit verschiedenen Ausprägungen von Fehlbildungen im urogenitalen System, mit Nieren und Ureterdoppelanlage, Hydronephrose, VUR, dysplastisch ableitende untere Harnwege mit kleinkapazitärer Blase und Einschränkung der Nierenfunktion. Diskussion: Bei nachgewiesenem Kabuki Syndrom ist ein Screening auf Nieren und Harnwegsauffälligkeiten sowie die Kontrolle der Nierenfunktion empfohlen, da die Prävalenz eventuell unterschätzt wird.Zur Sensibilisierung, die Verdachtsdiagnose Kabuki Syndrom bei Kindern mit CAKUT oder eingeschränkter Nierenfunktion mit weiteren Fehlbildungen, zu stellen um eine patientengerechte Behandlung zu gewährleisten. 0 0 0 0