25sath06 10.3205/25sath06 urn:nbn:de:0183-25sath066 Meeting Abstract Dandachli Dandachli Hosam H

Jena

author Papadimitriou Papadimitriou M. M

Jena

author Meller Meller D. D

Jena

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20251014 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0629 06 Sachsen-Anhaltisch-Thüringische Augenärztegesellschaft 32. Jahrestagung der Sachsen-Anhaltisch-Thüringischen Augenärztegesellschaft – SATh Hornhaut Oberhof 20250912 20250913 25sath06 TextAnamnese: Ein 44-jähriger Patient stellt sich in unserer Ambulanz zur Mitbeurteilung bei beginnender Hornhautdekompensation (HH) am rechten Auge (RA) sowie bei bekanntem juvenilen Glaukom.Befund: RA: inferior subepitheliales HH-Ödem mit Bullae. LA: Ectropion uveae oben. R/L: HH mit pigmentierten Endothelbeschlägen, Embryotoxon posterior, periphere anteriore Synechien (PAS), Irisatrophie, hintere Synechien, Cat complicata. Extraokuläre Auffälligkeiten: Hypertelorismus, Telekanthus, maxilläre Hypoplasie.Therapie und Verlauf: Bei fehlender Beteiligung der Sehachse wurde von einer Operation abgeraten. Bei den o.g. okulären und extraokulären Auffälligkeiten wurde der Verdacht auf Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) gestellt. Die genetische Untersuchung ergab die Mutation „6pter-P24-Deletionssyndrom“, was die Diagnose ARS bestätigte.Diskussion: Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit okulärer und systemischer Beteiligung. Zu den häufigsten okulären Manifestationen gehören das posteriore Embryotoxon, Irisatrophie und Ektropion uveae, wobei 50% der Patienten ein Glaukom entwickeln. Systemisch manifestieren sich kraniofaziale Dysmorphien und evtl. zahnmedizinische Anomalien. Eine lebenslange Glaukomdiagnostik mit entsprechender Therapieanpassung ist essenziell. 0 0 0 0