25rhk108 10.3205/25rhk108 urn:nbn:de:0183-25rhk1084 Meeting Abstract Anders Anders Nils N

Städtisches Klinikum Braunschweig, Medizinische Klinik V (Nephrologie, Rheumatologie, Blutreinigungsverfahren), Braunschweig

author Grewe Grewe Mona M

Städtisches Klinikum Braunschweig, Neurologie, Braunschweig

author Ahlborn Ahlborn Miriam M

Städtisches Klinikum Braunschweig, Medizinische Klinik III (Hämatologie und Onkologie), Braunschweig

author Dellmann Dellmann Ansgar A

Städtisches Klinikum Braunschweig, Pathologie, Braunschweig

author El Mountassir El Mountassir Abdelouahed A

Städtisches Klinikum Braunschweig, Radiologie und Nuklearmedizin, Braunschweig

author Piepke-Reissig Piepke-Reissig Nadine N

Städtisches Klinikum Braunschweig, Medizinische Klinik V (Nephrologie, Rheumatologie, Blutreinigungsverfahren), Braunschweig

author Spreer Spreer Annette A

author Schmitt-Bieda Schmitt-Bieda Katja K

Städtisches Klinikum Braunschweig, Medizinische Klinik V (Nephrologie, Rheumatologie, Blutreinigungsverfahren), Braunschweig

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20250917 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0627 108 Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie 53. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh), 39. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh) Deutscher Rheumatologiekongress 2025 Der besondere Fall Wiesbaden 20250917 20250920 FA.28 TextVorgeschichte: Ein 73-jähriger männlicher Patient stellte sich initial neurologisch mit neu aufgetretenen Doppelbildern vor. Zudem präsentierte er eine linksseitige Chondritis des Ohrs (Rezidiv: erste Manifestation vor zwei Monaten, drei Monate vorher ähnlich geschilderte Symptomatik des Nasenknorpels) und ein etwa einen Monat zuvor aufgetretenes, rosafarbenes maculopapulöses Exanthem. Weiterhin hatte er kurz vor der Aufnahme eine passagere Gonarthritis mit Morgensteifigkeit von etwa 10 Minuten und in den letzten Monaten einen ungewollten Gewichtsverlust von 8–10 kg.Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Doppelbilder – Polychondritis – Oligoarthritis – Exanthem – Panzytopenie – GewichtsverlustDiagnostik: Bei der klinisch-neurologischen Untersuchung zeigte sich eine kombinierte Abducens- und Trochlearisparese links sowie eine Pallhypästhesie der unteren Extremitäten. Im Labor fiel zunächst eine Bizytopenie, in Verlaufskontrollen dann eine Panzytopenie auf, dazu erhöhte Entzündungswerte (anfangs leicht, später deutlich) und ein PM/Scl p75-ENA.Es zeigte sich eine Liquorpleozytose mit initial 9 und später 11 Leukozyten/µl ohne Schrankenfunktionsstörung und ohne Erregernachweis. Bildgebend sahen wir eine low-flow carotico-kavernöse Fistel im linken Sinus cavernosus. Ein Zusammenhang mit den Doppelbildern ist unwahrscheinlich. Die Liquorpleozytose wird dadurch nicht erklärt.Hämatologisch wurde eine myelodysplastische Neoplasie ohne Blastenvermehrung diagnostiziert. Die Knochenmarkbiopsie zeigte eine Vakuolisierung einzelner roter und weißer Vorstufen. Der Nachweis einer UBA1-Mutation im Knochenmarksblut bestätigte schließlich die Diagnose eines VEXAS-Syndroms. Die Abklärung weiterer Organmanifestationen ergab keine Hinweise auf eine Laryngotracheitis, Aneurysmata großer Gefäße, Nierenmanifestation, entzündliche Augenveränderungen oder eine kardiale Beteiligung.Therapie: Bei spontaner Rückbildung der klinischen Symptome und Besserung der Panzytopenie erfolgte aufgrund der erhöhten Infektgefährdung durch Neutropenie und Granulozytendysfunktion zunächst eine Aktualisierung des Impfstatus. Geplant ist eine Therapie mit Glukokortikoide und eventuell eine Basistherapie mit Interleukin 1-Blockade oder einem JAK-Inhibitor.Weiterer Verlauf: Über den weiteren Verlauf wird im September berichtet. Beck DB Ferrada MA Sikora KA Ombrello AK Collins JC Pei W Balanda N Ross DL Ospina Cardona D Wu Z Patel B Manthiram K Groarke EM Gutierrez-Rodrigues F Hoffmann P Rosenzweig S Nakabo S Dillon LW Hourigan CS Tsai WL Gupta S Carmona-Rivera C Asmar AJ Xu L Oda H Goodspeed W Barron KS Nehrebecky M Jones A Laird RS Deuitch N Rowczenio D Rominger E Wells KV Lee CR Wang W Trick M Mullikin J Wigerblad G Brooks S Dell'Orso S Deng Z Chae JJ Dulau-Florea A Malicdan MCV Novacic D Colbert RA Kaplan MJ Gadina M Savic S Lachmann HJ Abu-Asab M Solomon BD Retterer K Gahl WA Burgess SM Aksentijevich I Young NS Calvo KR Werner A Kastner DL Grayson PC Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease 2020 N Engl J Med 2628-38 Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA, Ombrello AK, Collins JC, Pei W, Balanda N, Ross DL, Ospina Cardona D, Wu Z, Patel B, Manthiram K, Groarke EM, Gutierrez-Rodrigues F, Hoffmann P, Rosenzweig S, Nakabo S, Dillon LW, Hourigan CS, Tsai WL, Gupta S, Carmona-Rivera C, Asmar AJ, Xu L, Oda H, Goodspeed W, Barron KS, Nehrebecky M, Jones A, Laird RS, Deuitch N, Rowczenio D, Rominger E, Wells KV, Lee CR, Wang W, Trick M, Mullikin J, Wigerblad G, Brooks S, Dell'Orso S, Deng Z, Chae JJ, Dulau-Florea A, Malicdan MCV, Novacic D, Colbert RA, Kaplan MJ, Gadina M, Savic S, Lachmann HJ, Abu-Asab M, Solomon BD, Retterer K, Gahl WA, Burgess SM, Aksentijevich I, Young NS, Calvo KR, Werner A, Kastner DL, Grayson PC. Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. N Engl J Med. 2020 Dec 31;383(27):2628-38. DOI: 10.1056/NEJMoa2026834 http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa2026834 Kent PD Michet CJ Jr Luthra HS Relapsing polychondritis 2004 Curr Opin Rheumatol 56-61 Kent PD, Michet CJ Jr, Luthra HS. Relapsing polychondritis. Curr Opin Rheumatol. 2004 Jan;16(1):56-61. DOI: 10.1097/00002281-200401000-00011 http://dx.doi.org/10.1097/00002281-200401000-00011 Makus B Rose T Relapsing Polychondritis 2023 Z Rheumatol 867-76 Makus B, Rose T. Relapsing Polychondritis [Relapsing polychondritis]. Z Rheumatol. 2023 Dec;82(10):867-76. German. DOI: 10.1007/s00393-023-01451-1 http://dx.doi.org/10.1007/s00393-023-01451-1 Mertz P Costedoat-Chalumeau N Ferrada MA Moulis G Mekinian A Grayson PC Arnaud L Relapsing polychondritis: clinical updates and new differential diagnoses 2024 Nat Rev Rheumatol 347-60 Mertz P, Costedoat-Chalumeau N, Ferrada MA, Moulis G, Mekinian A, Grayson PC, Arnaud L. Relapsing polychondritis: clinical updates and new differential diagnoses. Nat Rev Rheumatol. 2024 Jun;20(6):347-60. DOI: 10.1038/s41584-024-01113-9 http://dx.doi.org/10.1038/s41584-024-01113-9 0 0 0 0